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Acidémie propionique

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8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Page Web

Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sclérodermie systémique
Dysplasie rénale multikystique
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Hémophilie
Lupus érythémateux systémique

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Page Web
Email

069 63015094
069 63016700
Page Web
Email

Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Hémophilie
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Dysplasie osseuse primaire

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie isovalérique
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Wolman

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Déficit immunitaire primaire
Dextrocardie
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Persistance du canal artériel
Arthrite juvénile idiopathique
Epilepsie rare
Syndrome d'Eisenmenger
Tétralogie de Fallot
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Transposition des gros vaisseaux
Maladie du greffon contre l'hôte

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Cancer du sein héréditaire
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Polykystose rénale autosomique récessive
Cécité nocturne stationnaire congénitale
MODY

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

8.04988282752832 49.98209975 Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

06132 781411
06132 781194
Page Web
Email

Cancer du sein héréditaire
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Cancer de l'ovaire
Hypercholanémie familiale
Polykystose rénale autosomique récessive
Cécité nocturne stationnaire congénitale
MODY

Institutions de prise en charge 10

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
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Rheumaambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

Sclérodermie systémique
Dysplasie rénale multikystique
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Syndrome de Bartter
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Hémophilie
Lupus érythémateux systémique

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie

Hémophilie
Angio-oedème
Phénylcétonurie classique
Maladie des urines sirop d'érable
Allergie respiratoire rare

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter

Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie rénale rare
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Mucoviscidose
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie
Arthrite juvénile idiopathique
Dysplasie osseuse primaire

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie lysosomale
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Syndrome de Zellweger
Phénylcétonurie
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome de Lesch-Nyhan

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acidémie propionique
Acidurie argininosuccinique
Galactosémie
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Acidémie isovalérique
Déficit en biotinidase
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
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Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten

Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Wolman

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
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Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Achondroplasie
Phénylcétonurie
Maladie mitochondriale
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
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Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
JEMAH-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten

Déficit immunitaire primaire
Dextrocardie
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Persistance du canal artériel
Arthrite juvénile idiopathique
Epilepsie rare
Syndrome d'Eisenmenger
Tétralogie de Fallot
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
Transposition des gros vaisseaux
Maladie du greffon contre l'hôte

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Phénylcétonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Maladie des urines sirop d'érable
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Galactosémie

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